Hemofilia la câini și pisici: mecanisme de moștenire și diagnostic

Hemofilia este cea mai frecventă tulburare moștenită severă de coagulare a sângelui la animale și oameni. La câini și pisici, boala apare ca urmare a mutației spontane. De îndată ce apare într-o anumită populație, defectul se poate manifestă prin mulți generații

. În acest articol, am dori să discutăm principalele caracteristici ale hemofiliei, tabloul său clinic etc..

Mecanisme de moștenire

De la sine, aceasta patologia este o consecință a unui defect al unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Mai precis, factorul VIII, care este responsabil pentru formarea cheagurilor de sânge. Dacă nu funcționează corect, trombocitele, chiar și în prezența unei răni grave, rămân intacte (factorul de coagulare pur și simplu nu este eliberat), formarea unui cheag de sânge nu are loc și animalul poate sângera chiar și de la cea mai banală zgârietură.

Din fericire, gena hemofiliei moștenită în linia feminină (apropo, această boală nu se găsește practic la femei) este extrem de recesivă. Numai când descendenții apar din părinți, fiecare dintre aceștia purtând gena defectă, există șansa de a naște animale bolnave. Să discutăm câteva caracteristici ale transferului:

• La traversare un bărbat cu o genă recesivă defectă cu o femelă fără purtător de hemofilie, gena din prima generație nu va apărea, ci va merge mai departe, la descendenți. Atunci hemofilia la câini sau pisici poate deveni o „surpriză” peste 10-20 de ani.
• Bărbații cu o genă patologică, suferă de hemofilie și transmit această genă patologică tuturor fiicelor lor, dar niciunul dintre fiii săi.
• Femelele cu o genă normală și o genă anormală sunt purtători asimptomatici și vor trece de gena anormală, în medie, 50% dintre bărbați și 50% dintre descendenții feminini (cu alte cuvinte, jumătate din așternut se va îmbolnăvi, iar al doilea nu).
• Dacă cromozomul X care poartă gena normală pentru factorul VIII este reprezentat ca XH, atunci transmiterea ereditară a bolii poate fi exprimată după cum urmează:

Hemofilia apare de obicei atunci când un mascul normal se încrucișează cu o femelă purtătoare, care nu are semne clinice. Puii și pisoii de sex masculin născuți în această așternut au o șansă de 50% să se îmbolnăvească și o șansă de 50% să poarte gena defectă. În medie, următoarele 4 categorii de tipuri descendenții vor apărea în număr egal:

Semne clinice și diagnostic

Care sunt simptomele bolii? Hemofilii au foarte des „umflături” spontane ale mușchilor și ale capsulelor articulare, dezvoltându-se pe fundalul microbierilor. În cazuri mai severe, moartea subită este posibilă cu sângerări masive în cavitatea abdominală sau toracică. Animalele bolnave se formează regulat sub piele hematoame. Uneori se întâmplă ca un bărbat bolnav să moară după castrare (ocazional pentru că, de regulă, proprietarii știu de obicei despre boala animalului lor de companie).

Diferite mutații responsabile de hemofilie determină variabilitatea bolii. Unele forme de hemofilie sunt atât de severe încât animalele vor muri în primele câteva săptămâni de viață.. Alte forme pot fi mai benigne, iar apoi animalele de companie bolnave vor trăi, suferind de sângerări constante și necondiționate (la animale, acesta este cel mai adesea cazul).

Cum este diagnosticată hemofilia la animale? Pentru aceasta, se folosește o metodă specială care vă permite să stabiliți gradul de coagulare a sângelui. Se numește APTT, metoda este un test de screening pentru a determina defectele de coagulare. Dar pentru un diagnostic precis (mai ales în cazurile ușoare), este necesară analiza ADN-ului. Este de dorit ca probele pentru el să fie luate nu numai de la animalul bolnav, ci și de la indivizii părinți și, posibil, de la un număr mai mare de strămoși..

Din păcate, testele simple de coagulare nu pot ajuta întotdeauna să facă distincția între femeile gazdă și femeile sănătoase. În general femeile purtătoare prezintă niveluri scăzute de factor VIII, cu toate acestea, există o anumită estompare a indicatorilor între un animal sănătos și cazurile dubioase de transport. Precizia de detectare poate fi îmbunătățită prin măsurare nivelul altei proteine ​​din sânge asociat cu factorul VIII (factor von Willebrand), cu determinarea ulterioară a raportului acestor două proteine. Din păcate, chiar și în acest caz, sunt posibile rezultate implicite și dubioase și, prin urmare, dacă animalul reprezintă o anumită valoare de reproducere, nu va fi posibil să se facă fără analiza ADN.

Apropo, există un tratament pentru această patologie? Din pacate, nu. Odată cu dezvoltarea sângerării la persoanele bolnave, aceștia sunt injectați cu clorură de calciu 10%. Această metodă a fost practicată în medicină și medicină veterinară practic din momentul descrierii bolii și până acum nu a fost dezvoltată o metodă mai simplă și mai fiabilă..

Recomandări de reproducere

Evaluarea genealogiilor poate determina starea purtătorului pentru unele femele asimptomatice, poate evalua riscul de transport și poate ajuta la confirmarea diagnosticului de laborator în cazul unor rezultate discutabile. Toți descendenții bărbaților bolnavi, precum și femelele purtătoare, trebuie excluși din procesul de reproducere.. Castrarea este foarte recomandată și sterilizare, pentru a elimina complet procesul de transfer al genelor defecte.

Frații și surorile vitrege materne la bărbații hemofili au șanse de 50% să fie purtători. Dacă este posibil, aceste animale ar trebui să fie complet excluse din procesul de reproducere. La cea mai mică suspiciune a unui purtător, materialul de testat trebuie trimis pentru testarea ADN-ului. Doar atunci când analiza ADN arată un rezultat negativ neechivoc, masculii pot fi folosiți pentru reproducere. Așa se manifestă hemofilia la pisici și câini.